Große Freude bei Dr. Ion Cristian Cirstea vom Institut für Molekulare Endokrinologie der Tiere an der Uni Ulm: Das Europäische Netzwerk für neuronale RASopathien EURAS, in dem auch die Cirstea-Gruppe Mitglied ist, erhält einen Horizon Europe Grant der EU in Höhe von mehr als acht Millionen Euro über eine Laufzeit von vier Jahren. Das Projekt wurde ursprünglich von der SYNGAP-Elternhilfe initiiert. Die zwölf Arbeitsgruppen in EURAS forschen in acht Ländern an seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen mit teils schwerwiegender Symptomatik, die durch Keimbahnmutationen in RAS-Onkogenen und anderen Genen, die mit der RAS-Regulation und den Signalwegen in Verbindung stehen, ausgelöst werden. Dazu gehören beispielsweise das Costello-Syndrom, das kardio-fazio-kutane Syndrom (CSFCS) und das SYNGAP1-Syndrom. Die damit einhergehenden Erkrankungen können sich in schwerer geistiger Behinderung, Krampfanfällen und Autismus-Spektrum-Störungen äußern. RASopathien sind bislang nicht heilbar.

Erkenntnisse auch auf andere Krankheiten übertragbar

Ziel von EURAS ist, eine frühzeitige, genaue Diagnose zu ermöglichen sowie neue, wirksame Therapien und ein operatives Krankheitsmanagement für RASopathien zu entwickeln. Damit soll das Leben der Betroffenen nachhaltig verbessert werden. Die Forschung soll nicht nur RASopathie-Patientinnen und -Patienten helfen, erläutert Dr. Ion Cristian Cirstea: „Die Erkenntnisse können auch auf andere Krankheiten übertragen werden, die in der Bevölkerung häufig vorkommen, wie Krebs, Neurodegeneration, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder altersbedingte Osteoporose.“ Konkret sollen im Projektverbund verschiedene Medikamenten-Datenbanken an aus Stammzellen generierten Nervenzellen getestet werden. Neu entwickelte Arzneimittel sollen ebenso wie motorisch-kognitives Training im Mausmodell getestet werden. Auch neue Technologien für die effiziente, weniger invasive Verabreichung von Medikamenten an das Gehirn sollen entwickelt werden. Außerdem ist geplant, gemeinsam mit Patientenorganisationen aus 13 Ländern ein Register einzurichten, das unter anderem der Bewertung verschiedener Therapieansätzen dienen soll.

Langjährige Erfahrung mit dem Costello-Syndrom

An der Universität Ulm forscht die Cirstea-Gruppe an der dysregulierten Signalübertragung von RAS-Onkogenen, die bei der Entstehung von Krebs eine Rolle spielen können, und RASopathien. Die Arbeitsgruppe ist mit ihrer langjährigen Erfahrung insbesondere mit dem Costello-Syndrom sowie mit der RAS-Signalübertragung auf zellulärer Ebene ein wichtiger Partner innerhalb von EURAS. Sie ist außerdem Mitglied des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten German Network of RASopathy Research, einem Netzwerk, das Grundlagenforschung mit klinischen Aspekten verbindet. Darüber hinaus erhielt Cirstea eine DFG-Förderung für die Erforschung der molekularen und zellulären Grundlagen der Osteoporose beim Costello-Syndrom. Von September an forscht Dr. Ion Cristian Cirstea am Institut für Angewandte Physiologie der Uni Ulm und setzt dort die Arbeit an EURAS fort.