Pressemitteilung - 15.11.2024 Patientenvereinigung sammelt 10 000 Euro für Arbeit an PURA-Syndrom - Spende für Erforschung der seltenen neuronalen Entwicklungsstörung an der Uni Ulm Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/patientenvereinigung-sammelt-10-000-euro-fuer-arbeit-pura-syndrom-spende-fuer-erforschung-der-seltenen-neuronalen-entwicklungsst
Pressemitteilung - 19.09.2024 Schwere neurodegenerative Erkrankung frühzeitig erkennen Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/schwere-neurodegenerative-erkrankung-fruehzeitig-erkennen
Pressemitteilung - 19.09.2024 Qualitätsstandards für den Blick ins Tumorerbgut Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/qualitaetsstandards-fuer-den-blick-ins-tumorerbgut
Pressemitteilung - 13.06.2024 Position des Zellkerns wirkt sich auf Epigenetik und damit Genaktivität und Zellfunktion aus Je nachdem, ob sich der Zellkern einer epithelialen Zelle gerade auf der äußeren oder inneren Seite des Gewebes befindet, ist das Erbgut stärker oder schwächer acetyliert – Gene können also besser oder schlechter abgelesen werden. Dies zeigen Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) erstmals an der Entwicklung des Drosophila-Flügels. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/position-des-zellkerns-wirkt-sich-auf-epigenetik-und-damit-genaktivitaet-und-zellfunktion-aus
Pressemitteilung - 16.05.2024 Darmkrebs: Subtypen auf der Spur Darmkrebs ist nicht gleich Darmkrebs. Deshalb wird nach biologischen Besonderheiten der Tumoren (Markern) gefahndet, die Aussagen erlauben über das voraussichtliche Ansprechen auf bestimmte Therapien und die individuelle Prognose. Ziel ist es, Darmkrebs-Subtypen zu identifizieren, um diese dann maßgeschneidert behandeln zu können. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/darmkrebs-subtypen-auf-der-spur
Pressemitteilung - 30.04.2024 Verborgenes Ataxie-Gen identifiziert - Tübinger Genetiker führen in der Long Read Sequenziertechnologie Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/verborgenes-ataxie-gen-identifiziert
Pressemitteilung - 02.11.2023 Wenn das eigene Immunsystem verrücktspielt Molekulare Grundlagen einer neuartigen schweren autoinflammatorischen Erkrankung entdeckt Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Instituts für Molekulare Virologie am Universitätsklinikum Ulm (UKU) haben wichtige Fortschritte in der Erforschung einer neu entdeckten schweren autoinflammatorischen Erkrankung gemacht. Sie gehört zu einer Gruppe von angeborenen Immunstörungen den sogenannten ‚Typ I Interferonopathien‘. Diese lösen unter anderem Entwicklungsstörungen bei Kindern aus und sind bisher unheilbar.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/wenn-das-eigene-immunsystem-verruecktspielt-molekulare-grundlagen-einer-neuartigen-schweren-autoinflammatorischen-erkrankung-ent
Pressemitteilung - 01.09.2023 Seltene Mutation ist mögliches Angriffsziel für Krebsmedikament Mutationen im BRAF-Gen machen Tumoren oft besonders aggressiv. Seit einigen Jahren sind Medikamente zugelassen, die das mutierte BRAF blockieren. Sie richten sich allerdings nur gegen eine bestimmte, häufige Form der BRAF-Mutationen. Ein Forscherteam des Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Freiburg, und von der Uni Freiburg analysierte nun die Empfindlichkeit seltener Varianten der BRAF-Mutationen auf diese Medikamente.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/seltene-mutation-ist-moegliches-angriffsziel-fuer-krebsmedikament
Pressemitteilung - 04.07.2023 Methylierungsanalyse verbessert Lungenkrebs-Risikovorhersage Durch gezielte CT-basierte Früherkennung in Hochrisikogruppen ließe sich die Zahl der Sterbefälle an Lungenkrebs deutlich reduzieren. Das Lungenkrebs-Risiko wird bislang üblicherweise anhand der Raucherhistorie ermittelt. Deutlich präziser kann das Risiko eingeschätzt werden, wenn zusätzlich der Methylierungsstatus bestimmter Gene untersucht wird, zeigten nun Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ).https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/methylierungsanalyse-verbessert-lungenkrebs-risikovorhersage
Pressemitteilung - 23.05.2023 Welche rolle spielt das Bindungshormon Oxytocin bei seltenen Entwicklungsstörungen? Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/welche-rolle-spielt-das-bindungshormon-oxytocin-bei-seltenen-entwicklungsstoerungen
Pressemitteilung - 19.04.2023 Erstmalige Beobachtung eines einzigartigen Phänomens - Megaprojekt deckt genetische Ursache eines seltenen Immundefektes bei Kindern auf Vor über zwei Jahrzehnten wurde am Uniklinikum Ulm ein kranker Säugling mit einem ernsten Immundefekt behandelt. Später wird eine außergewöhnliche Veränderung in der DNA entdeckt. Als die Ulmer Wissenschaftler von ähnlichen Fällen erfahren, entsteht ein internationales Projekt. Der „Ulmer Patient“ ist nicht mehr allein. Mehr als hundert Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler – verteilt über vier Kontinente – forschen fortan gemeinsam.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/erstmalige-beobachtung-eines-einzigartigen-phaenomens-megaprojekt-deckt-genetische-ursache-eines-seltenen-immundefektes-bei-kind
Rezension - 09.02.2023 5. Gentechnologiebericht – Kritische Begleitung einer Hochtechnologie Seit 20 Jahren beobachten und begleiten Forschende die Entwicklung der Gentechnologie. Deren Bedeutung für die Gesellschaft zeigt sich in der Corona-Pandemie: dank gentechnischer Verfahren gelang die rasche Entwicklung von Impfstoffen. Der 5. Gentechnologiebericht vom Herbst 2021 liest sich damit auch wie eine Bestätigung der langjährigen Arbeit, aus der sich leicht ein Plädoyer für die Fortdauer des kritischen Langzeitmonitorings ableiten lässt.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/5-gentechnologiebericht-kritische-begleitung-einer-hochtechnologie
Pressemitteilung - 30.09.2022 Der Rundumblick auf die Personalisierte Medizin Ob Krebs- oder Neuromedizin – schon jetzt ist die Personalisierte Medizin im Einsatz. Aber wie genau? Was ist das konkret, wer profitiert, wer erhält sie und welche Herausforderungen bringen maßgeschneiderte Therapien mit sich? Darüber wird anhand ganz praktischer Erfahrungsberichte aus Klinik und Forschung bei einem Infoabend am 6. Oktober am Universitätsklinikum Tübingen gesprochen. Parallel gibt es die Wanderausstellung “Gemeinsam für…https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/der-rundumblick-auf-die-personalisierte-medizin
Pressemitteilung - 29.09.2022 Neues Forschungsprojekt untersucht genomisches Neugeborenenscreening in Hinblick auf rechtliche Implikationen, Werte, Ethik und Gesellschaft Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Mannheim erhalten für ihr Forschungsprojekt „NEW_LIVES“ eine millionenhohe Förderung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die Projektleitung im Verbund liegt bei Professorin Dr. Dr. Eva Winkler von dem Universitätsklinikum Heidelberg.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/neues-forschungsprojekt-untersucht-genomisches-neugeborenenscreening-hinblick-auf-rechtliche-implikationen-werte-ethik-und-gesel
Pressemitteilung - 28.09.2022 Wie Blutstammzelltransplantation unter nicht verwandten Menschen verbessert werden kann Die Blutstammzelltransplantation unter nicht-verwandten Menschen ist eine lebensrettende Behandlung bei schwerwiegenden Erkrankungen des blutbildenden Systems. Jedoch sind auch mit gut passenden Spender:innen Risiken und Nebenwirkungen immer noch beträchtlich. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/wie-blutstammzelltransplantation-unter-nicht-verwandten-menschen-verbessert-werden-kann
Pressemitteilung - 29.09.2021 Neue Erkenntnisse für die Therapie von Chronisch Lymphatischer Leukämie Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL) ist die häufigste Leukämie-Form im Erwachsenenalter. Die bösartigen Tumoren unterscheiden sich von Patient*in zu Patient*in, weshalb für eine individuelle Therapie eine genaue Analyse des Tumorgenoms und der Funktion der defekten Gene notwendig ist.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/neue-erkenntnisse-fuer-die-therapie-von-chronisch-lymphatischer-leukaemie
Pressemitteilung - 17.05.2021 Neue Erkenntnisse zur Genregulation Die Arbeitsgruppe um Dr. Philipp Rathert am Institut für Biochemie und Technische Biochemie erforscht die Regulation epigenetischer Netzwerke bestimmter Krebserkrankungen und Möglichkeiten zu deren Therapie. Ihre neuen Erkenntnisse hat die Arbeitsgruppe im April veröffentlicht.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/neue-erkenntnisse-zur-genregulation
Pressemitteilung - 08.04.2021 Neues „Krankheitsgen“ für seltene kindliche Entwicklungsstörung entdeckt Heidelberger Humangenetiker beschreiben in „Genetics in Medicine“ bislang unbekannte Erbgut-Veränderung, die mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil beeinträchtigtem Schmerzempfinden einhergeht / Ursache von Entwicklungsstörungen kann heute bei rund der Hälfte der Kinder geklärt werden.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/neues-krankheitsgen-fuer-seltene-kindliche-entwicklungsstoerung-entdeckt
Pressemitteilung - 11.03.2021 Forscher empfehlen früheren Beginn der Brustkrebsfrüherkennung bei Familiengeschichte mit Eierstockkrebs Frauen haben ein erhöhtes Brustkrebsrisiko, wenn die Erkrankung bereits in ihrer Verwandtschaft aufgetreten ist. Das Risiko kann aber auch größer sein, wenn Familienmitglieder ersten Grades an einer anderen Krebsart erkrankt sind, wie eine Studie eines Teams des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums und des Universitätsklinikums Heidelberg sowie internationalen Kollegen ergab.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/forscher-empfehlen-frueheren-beginn-der-brustkrebsfrueherkennung-bei-familiengeschichte-mit-eierstockkrebs
Pressemitteilung - 24.02.2021 Vermeintlich "stumme" Mutation mit drastischen Auswirkungen So genannte stumme Mutationen haben keine Auswirkung auf die Zusammensetzung eines Proteins. Sie gelten daher nicht als krebsfördernd. Doch Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Partnerstandort Essen, beschreiben nun bei einem Fall von Nierenkrebs eine bislang übersehene Mutation mit großer Auswirkung auf die Prognose.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/vermeintlich-stumme-mutation-mit-drastischen-auswirkungen
Pressemitteilung - 19.02.2021 Klinische Genomsequenzierung: Ein großer Schritt in der Diagnostik und zur Gesundheitsvorsorge In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/klinische-genomsequenzierung-ein-grosser-schritt-der-diagnostik-und-zur-gesundheitsvorsorge
Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020 Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/ganzgenomsequenzierungen-zur-diagnostik-seltener-krankheiten
Fachbeitrag - 10.01.2019 Bilanzierung und Handlungsempfehlungen: Der vierte Gentechnologiebericht der BBAW Im neuen Gentechnologiebericht zieht die Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nicht nur Bilanz der gentechnologischen Entwicklungen in Deutschland während der letzten Jahrzehnte, sondern diskutiert auch die mit diesen Technologien in Zukunft verbundenen gesellschaftlichen, rechtlichen und ethischen Herausforderungen, z.B. beim Crispr/Cas9-Genome-Editing.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/bilanzierung-und-handlungsempfehlungen-der-vierte-gentechnologiebericht-der-berlin-brandenburgischen-akademie-der-wissenschaften
Dossier - 28.08.2018 Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/dossier/mit-molekularer-diagnostik-zur-biomarker-basierten-personalisierten-therapie